Trisomie 21

Trisomie 21 : définition

La trisomie 21 ou syndrome de Down est une anomalie génétique liée au nombre des chromosomes.

En cas de trisomie 21, il existe trois chromosomes 21 au lieu de deux.
L’âge de la mère est le principal facteur de risque.

La trisomie 21 est parfois désignée sous le nom de « mongolisme » ; elle a été décrite chez l’homme par le Pr Lejeune en 1959.

Risques et enjeux de la trisomie 21

La trisomie 21 est l’anomalie chromosomique la plus fréquente (1 sujet sur 750 dans la population générale).

Les malformations digestives, cardiaques et la sensibilité aux infections et aux leucémies grèvent lourdement le pronostic.

Néanmoins, l’amélioration de la prise en charge permet maintenant aux enfants trisomiques d’atteindre l’âge adulte.

Causes de la trisomie 21

La trisomie 21 est liée à une anomalie génétique qui intervient au moment de la formation des ovules ou des spermatozoïdes, avant la fécondation. La fréquence de cet accident génétique augmente avec l’âge maternel. Toutes les cellules de l’organisme ont 47 chromosomes au lieu des 46 normalement prévus.

Dans de plus rares cas, la trisomie est liée à une anomalie chromosomique dont un des parents est porteur : un caryotype (ou carte génétique) est alors proposé aux parents pour vérifier la présence ou l’absence de cette anomalie appelée translocation.

Symptômes et signes de la trisomie 21

La trisomie 21 est responsable de malformations détectables avant même la naissance, à l’examen échographique. L’augmentation de la clarté nucale mesurée vers 11 ou 12 semaines de grossesse, des anomalies du cou, mais aussi des malformations cardiaques sont des symptômes qui permettent de suspecter le diagnostic très tôt et de proposer éventuellement une interruption thérapeutique de grossesse.

À la naissance, le manque de tonus et la forme du crâne, de la nuque (courte, plate et large) et du visage (fentes palpébrales obliques en haut et en dehors) sont des signes qui attirent l’attention.
D’autres anomalies morphologiques peuvent être présentes (racine du nez plate, oreilles petites et rondes, abdomen large avec hernie ombilicale fréquente, mains larges avec des doigts courts...).
Ce sont les malformations viscérales qui posent le plus de problèmes immédiats avec des malformations cardiaques fréquentes et digestives.

Le retard mental est d’intensité variable, avec un QI en moyenne de 50 et des déficits dans le langage et le comportement.