Comment se manifeste la mucoviscidose ?
La maladie affecte de nombreux organes : pancréas, intestins, poumons, glandes sudoripares, foie… Dans ses formes graves elle peut se manifester dès la naissance par une occlusion intestinale (iléus méconial).
Avec le temps des troubles broncho-pulmonaires sévères (bronchite chronique par infections et inflammation chroniques) s’installent par encombrement et surinfection bactérienne. Les lésions pulmonaires évoluent plus ou moins vite vers une insuffisance respiratoire, mortelle à terme. Des insuffisances pancréatique et digestive (mal-digestion, diabète, obstructions intestinales, cirrhose biliaire) complètent le tableau.
La croissance est profondément altérée par ces troubles ; la fatigue générale exige une bonne organisation du suivi et une discipline impeccable pour avoir une scolarité et une vie normales… ou presque.
Avant la mise en place du dépistage néonatal, le diagnostic était le plus souvent évoqué devant une diarrhée graisseuse, un encombrement des bronches, des infections respiratoires récidivantes. Un test de la sueur révèlait alors un excès d’ions chlore qui suffisait à confirmer le diagnostic clinique. Désormais il est complété par l’examen moléculaire du gène CFTR et de ses mutations.
Peut-on prévenir la mucoviscidose ?
Oui, mais seulement par l’absence de conception d’un enfant atteint, c’est-à -dire avec une mutation homozygote.
Si le conseil génétique révèle un risque pour l’enfant à venir important, à 25 ou 50%, le couple a le droit de demander une fécondation in vitro des ovocytes maternels, suivi d’un diagnostic pré-implantatoire (DPI) : on sélectionne un embryon indemne pour le transférer dans l’utérus maternel.
Si la grossesse d’un bébé atteint est en route, la loi précise que « l'interruption volontaire de grossesse peut à toute époque être pratiquée si deux médecins attestent, après examen et discussion, [...] qu'il existe une forte probabilité que l'enfant à naître soit atteint d'une affection d'une particulière gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic. »
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