Comment préparer la consultation du médecin si l’on est enceinte et qu’on craint une mucoviscidose pour son bébé ?
Lorsque la mucoviscidose s’est déjà manifestée dans la famille, le conseil génétique et les analyses biologiques moléculaires du gène CFTR (réalisés dans des unités spécialisées) permettent de répondre aux parents avant ou pendant la grossesse.
Les parents doivent reconstituer au préalable leur arbre généalogique complet, incluant les personnes décédées, les causes de décès et les grossesses, afin de déterminer le mode de transmission et les retentissements de la maladie.
Les couples d'hétérozygotes (un gène sur deux mutés chez les deux parents) ont un risque de 25% (une chance sur quatre) d'avoir un enfant atteint : le généticien leur propose alors un diagnostic prénatal génotypique, à partir d’un prélèvement sanguin et de l’ADN fœtal.
Que font les médecins pour traiter la mucoviscidose ?
Après dépistage d’une mutation CFTR à la naissance, trois situations sont possibles :
1- L’enfant souffre de deux mutations (une par gène parental). Le nouveau-né et ses parents sont convoqués dans un centre de ressources et de compétences de la mucoviscidose (CRCM) pour confirmer le diagnostic (évaluation clinique, test de la sueur), puis mettre en place le traitement et le suivi ;
2- L’enfant ne souffre que d’une seule mutation (le risque de méconnaître une deuxième mutation est de 15%). Le test de la sueur est réalisé en centre spécialisé. Si le test est positif, l’enfant est pris en charge comme dans le cas précédent. Si le test est négatif, on informe les parents de l’hétérozygotie (état hétérozygote) du nouveau-né lors d’une consultation de conseil génétique ;
3- La trypsine est élevée mais on ne trouve aucune mutation. Le risque que l’enfant soit effectivement atteint est alors inférieur à 1%.
On pratique un contrôle sanguin sur buvard à 21 jours de vie. La persistance d’une trypsine élevée justifie une consultation en centre spécialisé pour évaluation complémentaire (test de la sueur).
Aucun traitement curatif - pharmacologique ou par thérapie génique- n’est disponible à ce jour, mais des recherches actives ont lieu partout dans le monde, largement subventionnées par les associations de patients : thérapie génique par le consortium anglais, recherche fondamentale et appliquée par l’Association Vaincre la Mucoviscidose). Des approches par corrections moléculaires de la protéine déficiente sont prometteuses mais encore à l’état de prototypes.
Seules des thérapeutiques symptomatiques permettent de lutter contre la maladie et de prolonger notablement la vie des patients : le drainage bronchique (kinésithérapie), l’aérosolthérapie (mucolytiques, broncho-dilatateurs, antibiotiques) fluidifient le mucus, la lutter contre les infections, et le désencombrement des bronches.
Des extraits pancréatiques, des vitamines et des suppléments caloriques permettent de pallier les troubles digestifs et nutritionnels. Un soutien psychologique et social est vivement conseillé. Au mieux dans le cadre associatif.
Lorsque la maladie est très avancée, on propose la greffe pulmonaire, si possible des deux poumons en bloc. On tâche aujourd’hui d’y adjoindre une greffe de pancréas pour certains patients.
Mise à jour janvier 2012 – Dr Sophie Duméry
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